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【奥鹏】中国医科大学2020年7月考试《医学遗传学》考查课试题

试卷总分:100  得分:100

一、单选题 (共 20 道试题,共 20 分)

1.对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是

A.群体普查法

B.系谱分析法

C.双生子法

D.疾病组分分析法

E.染色体分析法

2.()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA

A.Avery和McLeod

B.Watson和Crick

C.Jacob和Monod

D.Khorana和Holley

E.Arber和Smith

3.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的

A.属于高度重复序列的长分散元件

B.属于中度重复序列中的长分散元件

C.属于高度重复序列的短分散元件

D.属于中度重复序列中的短分散元件

E.以上说法都不对

4.真核生物的mRNA

A.在胞质内合成

B.帽子结构为多聚A

C.有帽子结构和多聚A尾巴

D.其前身为rRNA

E.因携带遗传信息而可以长期存在

5.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为

A.细线期

B.偶线期

C.粗线期

D.双线期

E.终变期

6.等位基因指的是

A.一对染色体上的两对基因

B.一对染色体上的不同基因

C.一对位点上的两个不同基因

D.一对位点上的两个相同基因

E.以上都不对

7.生物所具有连锁群的数目

A.与细胞中染色体数目相同

B.与细胞中染色体对数相同

C.是细胞染色体数目的二倍

D.与细胞数目相同

E.是细胞数目的二倍

8.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小

称为

A.易感性

B.易患性

C.遗传度

D.阈值

E.阈值模型

9.根据丹佛体制,X染色体列入

A.A组

B.B组

C.C组

D.D组

E.E组

10.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是

A.Xq273．1

B.Xq27．3．1

C.Xq27．31

D.Xq2．7．3．1

E.Xq2．73．1

11.有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见

A.45，X/46，XX

B.45，X/47，XXY

C.46，XX/47，XXY

D.45，X/46，XX/47，XXY

E.44，/45，X/46，XX

12.首次定位到常染色体上的基因为

A.先天聋哑基因

B.白化病基因

C.苯丙酮尿症基因

D.Duffy血型基因

E.红绿色盲基因

13.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为

A.1/4

B.1/8

C.1/16

D.3/16

E.1/64

14.下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的

A.由α、β珠蛋白基因簇组成

B.α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体

C.属于一个多基因家族

D.α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体

E.编码一组功能上密切相关的蛋白质

15.癌基因erb产物是

A.生长因子

B.生长因子受体

C.信号传递因子

D.核内转录因子

E.蛋白质酪氨酸激酶

16.cDNA合成是以()为模板

A.DNA

B.tRNA

C.rRNA

D.mRNA

E.ssDNA

17.关于Northern印迹杂交叙述不正确的是

A.DNA—RNA杂交

B.从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上

C.将RNA逆转录为cDNA

D.探针与靶RNA杂交

E.放射自显影观察RNA分子的大小和表达量

18.PCR反应体系中所必需的物质是

A.Taq酶

B.dNTP

C.DNA模板

D.Mg离子

E.以上都是

19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族

A.①②③

B.②③④

C.③④⑤

D.①②⑤

E.②③⑤

20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是

A.增强细胞膜的通透性

B.通过细胞膜融合

C.通过细胞内吞作用

D.转移率高

E.以上都正确

二、名词解释 (共 10 道试题,共 20 分)

临床遗传学（Clinical genetics）

X染色质:

减数分裂

自由组合定律（law of independent assortment） ；

完全显性（complete dominant）；

拟表型（phenocopy）；

干系

28.重组DNA技术

载体

探针

三、判断题 (共 10 道试题,共 10 分)

31.Y染色质是兼性异染色质.

32.X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功

能不同，有利于受精。

33.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子

。

34.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进

化中高度保守。

35.多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。

36.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。

37.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。

38.Bart＇s胎儿水肿综合征,是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷,基因型

为α0地贫纯合子(- -/- -)。

39.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称

为分子病。

40.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质

小体，称为均质染色区。

四、问答题 (共 3 道试题,共 30 分)

简述断裂基因的结构？

42.mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？

叙述癌基因的概念、分类及激活机制？

五、主观填空题 (共 12 道试题,共 20 分)

遗传病是指##发生突变所引起的疾病。其特点是：##；##；##。

45.mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。

在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为##。

造成不规则显性的常见原因为##和##不同。

48.遗传异质性包括##异质性和##异质性。

多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。

非整倍体产生的原因主要有##、##。

从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。

一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。

当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。

54.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即##。

55.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。